FDA одобрило препарат SpringWorks для лечения редкого генетического заболевания

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило препарат компании SpringWorks Therapeutics для лечения взрослых и детей с редким генетическим заболеванием – нейрофиброматозом 1-го типа (NF1). Об этом сообщила пресс-служба регулятора.

Лекарственное средство под торговым названием Gomekli (mirdametinib) действует путем блокирования белков MEK1 и MEK2 (митоген-активируемая протеинкиназа). Так называются ферменты, которые передают сигналы внутри клеток, указывающие им, когда нужно расти и делиться. Из-за мутации определенного гена происходит неконтролируемая активация сигнального пути MEK, которая может привести к развитию плексиформных нейрофибром – опухолей, покрывающих нервы по всему телу. Они не поддаются полному хирургическому удалению, так как тесно прилегают к критически важным анатомическим структурам. 

Препарат будет выпускаться в двух формах – в виде капсул и растворимых в воде таблеток. Отмечается, что это особенно важно для людей, испытывающих трудности с глотанием. 

Основанием для регистрации Gomekli послужили результаты II фазы клинических испытаний. У 52% детей и 41% взрослых пациентов наблюдалось уменьшение объема опухоли на более чем 20%.

Это второй зарегистрированный препарат от NF1. Первым стал Koselugo (selumetinib) от фармгиганта AstraZeneca в 2020 году, однако он разрешен только для лечения детей.

По оценкам SpringWorks, около 100 тыс. американцев живут с NF1, при этом у 30-50% из них развиваются плексиформные нейрофибромы. Заболевание сокращает среднюю продолжительность жизни на 8-15 лет относительно показателей здоровых людей.

Для SpringWorks это уже второй препарат, одобренный FDA. В прошлом году компания получила первое положительное решение регулятора, зарегистрировав лекарственное средство Ogsiveo (nirogacestat), который предназначен для лечения десмоидных опухолей – аномального разрастания соединительной ткани с высоким риском рецидива.