Детские неврологи обсудили патогенетическую терапию миодистрофии Дюшенна
Миодистрофия Дюшенна (МДД) развивается из-за мутаций в гене, кодирующем белок дистрофин. В отсутствие белка происходят разрушение мышц, утрата способности самостоятельно передвигаться, нарушения дыхания и работы сердца. Препараты для патогенетической терапии позволяют частично восстановить синтез дистрофина и, соответственно, изменить траекторию течения заболевания. На сегодня в мире существует несколько таких препаратов, каждый из которых нацелен на определенную мутацию в гене дистрофина. Один из них — вилтоларсен, который делает возможным синтез укороченного, но функционального дистрофина за счет пропуска одного из участков гена — экзона 53.
На симпозиумах, посвященных вилтоларсену, были подробно рассмотрены механизм действия препарата, данные о его эффективности и безопасности, полученные в международных клинических исследованиях и в российской реальной клинической практике, подходы к реабилитации, а также особенности мониторинга и терапии характерных для МДД нарушений работы сердца, почек и других систем организма. В дискуссии приняли участие врачи-специалисты из Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева, НМИЦ здоровья детей Минздрава России, представители фонда «Гордей» и ассоциации «Неомио».
Спикеры сошлись в том, что пациента с МДД должна вести команда врачей — только мультидисциплинарный подход позволит избежать противоречивых назначений и прогрессирования опасных осложнений. Отдельно были отмечены важность непрерывной реабилитации и необходимость отслеживания функции почек. Кроме того, специалисты подчеркнули особенности течения заболевания у пациентов, получающих патогенетическую терапию. Например, поражения сердечно-сосудистой системы при МДД связаны с ограниченными адаптационными возможностями сердца, однако патогенетическая терапия расширяет эти возможности, изменяя характер поражений. Соответственно, требуется корректировка поддерживающей терапии.
«В области педиатрических нейромышечных заболеваний мы только начинаем набирать опыт, и вилтоларсен — хороший старт в этом направлении, — прокомментировал медицинский директор группы «Р-Фарм» Михаил Самсонов. — В международной программе клинических исследований второй и третьей фаз вилтоларсена приняли участие 15 детей из трех российских центров. В настоящее время вилтоларсен является единственным зарегистрированным в России препаратом для пропуска считывания экзона при миодистрофии Дюшенна, его получают 74 ребенка в стране. Повышение доступности передовой терапии для отечественных пациентов с орфанными заболеваниями — одна из наших приоритетных задач».
Вилтоларсен представляет собой антисмысловой олигонуклеотид одного из структурных участков гена — экзона 53. Связываясь с 53 экзоном пре-мРНК гена дистрофина, он «скрывает» мутацию и делает возможным синтез укороченного, но функционального дистрофина. В клинических исследованиях препарат способствовал сохранению двигательной функции у пациентов в течение первых двух лет от начала терапии и значительно замедлял прогрессирование заболевания в течение следующих двух лет по сравнению с историческим контролем.
Препарат зарегистрирован в России, Японии, США и Республике Казахстан. В 2022 году вилтоларсен был включен в перечень препаратов, закупаемых фондом «Круг добра» для оказания помощи детям с тяжелыми, жизнеугрожающими и хроническими, в том числе редкими, заболеваниями.
