«Во всем мире государство покрывает расходы на лечение редких болезней и стимулирует к созданию инновационных лекарственных препаратов»

Определение редких заболеваний ждет своего принятия на законодательном уровне, а российские регуляторы все чаще говорят о необходимости развития биотехнологий. Все эти инициативы затрагивают «восточноевропейскую» сферу интересов Genzyme — американской биотехнологической компании, специализирующейся на разработке орфанных препаратов. Глава российского представительства компании Genzyme Игорь РУКАВИШНИКОВ рассказал, почему государство должно идти навстречу и пациентам, и фармпрому.

— Главное направление деятельности Genzyme — разработка и производство препаратов для терапии редких заболеваний. Какие барьеры стоят на пути компаний, которые работают в этом достаточно узком сегменте?

— Мы действительно «нишевая» компания, специализирующаяся в области редких генетических заболеваний. Мало кто решается идти в эту нишу, потому что это сложный бизнес — производство орфанных препаратов дорогостоящее и длительное и, кроме того, сопряжено с множеством рисков.

Биотехнологии имеют огромное значение в разработке терапии редких заболеваний. Я не устаю говорить о том, насколько это сложный и рискованный бизнес. В лечении редких заболеваний один из эффективных подходов — ферментозаместительная терапия. Она применяется в случае, если в результате генетического сбоя в организме отсутствует какой-либо необходимый фермент. Genzyme впервые использовал этот способ в терапии болезни Гоше, возникающей при недостатке фермента глюкоцереброзидазы. Сначала наш подход был довольно примитивным. Мы экстрагировали этот фермент из человеческой плаценты. Первые результаты клинических исследований были разочаровывающими — только один пациент из семи, 4-летний ребенок, ответил на терапию. Оказалось, что дозу нужно рассчитывать, исходя из веса пациента. В 1991 г. Genzyme получил одобрение FDA на первую версию фермента. Нам нужно было 22 тыс. плацент, чтобы лечить одного пациента в течение года. Могу сказать, что в 1993 г. Genzyme был «потребителем» 70% плацент всего западного мира. Следующая версия этого фермента — имиглюцераза — получила одобрение в 1994 г. Она была произведена уже с применением биотехнологий. Эту терапию сейчас получают 6 тыс. пациентов по всему миру.

Сейчас мы занимаемся разработкой нового препарата для лечения болезни Гоше — элиглюстат. Это не ферментозаместительная терапия, а альтернативный подход — использование «м...